| Item type |
itemtype_ver1(1) |
| 公開日 |
2024-08-29 |
| タイトル |
|
|
タイトル |
日本における嚢胞性線維症 |
|
言語 |
ja |
| その他のタイトル |
|
|
その他のタイトル |
Cystic Fibrosis in Japan |
|
言語 |
en |
| 著者 |
石黒, 洋
小澤, 祐加
福井, 佐和
中莖, みゆき
山口, 誠
谷口, いつか
野村, 奈央
古橋（樋口）, 万佑子
丹羽, 永理奈
佐藤, 鈴菜
山本, 明子
|
| アクセス権 |
|
|
アクセス権 |
open access |
|
アクセス権URI |
http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
| 内容記述 |
|
|
内容記述タイプ |
Abstract |
|
内容記述 |
Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by pathogenic variants in CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which was designated as an intractable disease in 2015 in Japan. While CF is the most common hereditary disease in Europeans, it is quite rare in East Asia including Japan. Our recent study indicated that clinical phenotype of Japanese CF patients is similar to European patients, but the prognosis is worse. The spectrum of CFTR variants in Japanese CF alleles is entirely different from that in European CF alleles. Typical cases of CF are characterized by recurrent bronchitis, slim and short stature, summer fatigue, and newborn intestinal obstruction. Although CF is rare in Japan, clinicians should list CF for identification when young children have a combination of those symptoms. |
|
言語 |
en |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
名古屋大学総合保健体育科学センター |
|
言語 |
ja |
| 出版者 |
|
|
出版者 |
The Research Center of Health, Physical Fitness and Sports, Nagoya University |
|
言語 |
en |
| 言語 |
|
|
言語 |
jpn |
| 資源タイプ |
|
|
資源タイプ識別子 |
http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 |
|
資源タイプ |
departmental bulletin paper |
| 出版タイプ |
|
|
出版タイプ |
VoR |
|
出版タイプResource |
http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 |
| ID登録 |
|
|
ID登録 |
10.18999/njhpfs.47.1.1 |
|
ID登録タイプ |
JaLC |
| 収録物識別子 |
|
|
収録物識別子タイプ |
PISSN |
|
収録物識別子 |
0289-5412 |
| 書誌情報 |
ja : 総合保健体育科学
en : Nagoya Journal of Health, Physical Fitness & Sports
巻 47,
号 1,
p. 1-9,
発行日 2024-07-31
|
njhpfs_47_1_1.pdf (1.3 MB)
